TINC ATÀXIA, QUÈ PUC FER? IV Jornada Multidisciplinari de l’Atàxia

Més informació aquí

QUÈ SÓN LES ATÀXIES?

Les atàxies són un grup de Malalties Minoritàries (afecten menys d’1 persona de cada 2.000) que es caracteritzen per una degeneració progressiva espinal i/o cerebel·lar.
Les atàxies hereditàries representen gairebé un 50% de les atàxies i tenen una base genètica d’herència autosòmica recessiva o dominant.
Les atàxies hereditàries en general afecten aproximadament a 10 persones de cada 100.000, mentre que la més comú de les atàxies, l’Atàxia de Friedreich, afecta a 2 a 4 individus de cada 100.000 aproximadament.
Entre les atàxies recessives cal destacar l’abans anomenada Atàxia de Friedreich i pel que fa a les atàxies dominants les diferents tipus d’SCAs són les més estudiades.
Així doncs, s’estima que a Catalunya hi deu haver uns 250 afectats d’Atàxia de Friedreich i uns 750 afectats per atàxies en general.
Les símptomes varien des de problemes de coordinació, d’equilibri, pertorbacions de la marxa, problemes de parla i fins a la malaltia cardíaca.
La diagnosi requereix estudis neuro-fisiològics i genètics.
La majoria d’atàxies encara no tenen un tractament definitiu, encara que poden existir teràpies que millorin la qualitat de vida del pacient.
Existeix bona recerca biomèdica en atàxies i l’associació vol fomentar-la i donar-la a conèixer.